美國研究人員領(lǐng)銜的科研團(tuán)隊3月31日公布了首個完整、無間隙的人類基因組序列。與這項重大成果相關(guān)的6篇論文當(dāng)天發(fā)表在美國《科學(xué)》雜志上。
由美國國家人類基因組研究所、加利福尼亞大學(xué)圣克魯斯分校、華盛頓大學(xué)等機(jī)構(gòu)研究人員領(lǐng)銜的國際科研團(tuán)隊“端粒到端粒聯(lián)盟”完成這項研究。美國國家人類基因組研究所在一份公報中表示，人類基因組含有約30億個DNA（脫氧核糖核酸）堿基對，完成這些堿基對的完整、無間隙測序?qū)τ诹私馊祟惢蚪M變異全譜、掌握基因?qū)δ承┘膊〉挠绊懼陵P(guān)重要。
公報說，對完整人類基因組序列的分析將顯著增加科學(xué)家對人類染色體的認(rèn)識，從而開辟新的研究方向。這有助于解答關(guān)于染色體如何分離、分裂等生物學(xué)基本問題。研究團(tuán)隊還利用完整的人類基因組序列發(fā)現(xiàn)了超過200萬個額外的基因變異，這些研究為622個與醫(yī)學(xué)相關(guān)的基因提供了更準(zhǔn)確的基因變異信息。
美國國家人類基因組研究所所長埃里克·格林表示，完成完整的人類基因組測序是一項重要科學(xué)成就，為了解人類DNA提供了首個全面視角。這些最基本的信息將增進(jìn)對人類基因組所有細(xì)微功能差別的了解，促進(jìn)對人類疾病的基因研究。
人類基因組測序項目的重要意義被視為與阿波羅登月計劃相當(dāng)。人類基因組蘊(yùn)藏人類遺傳信息，破譯它能夠?yàn)榧膊≡\斷、新藥研發(fā)、新療法探索等帶來革命性進(jìn)步。2001年，由包括中國在內(nèi)的6國科學(xué)家共同參與的國際“人類基因組計劃”，在英國《自然》雜志上發(fā)布了人類基因組草圖及初步分析。由于當(dāng)時的測序技術(shù)所限，這份人類基因組草圖中留有許多空白。
（原標(biāo)題《研究人員公布首個完整人類基因組序列》）